El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (los cromosomas con las estructuras que contienen el ADN, que es el principal constituyente del material genético de los seres vivos) o una parte de él. Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común. También puede ocasionar problemas médicos, como trastornos digestivos o enfermedades cardiacas. El desequilibrio génico del síndrome de Down actúa sobre el neurodesarrollo mediante complejos mecanismos y produce discapacidad intelectual. Durante el desarrollo prenatal, en el cerebro se produce sobre todo una enorme proliferación de neuronas que luego se ordenan en las distintas regiones cerebrales. El exceso de algunos genes del cromosoma 21 (como el DYIRK1A) disminuye la producción de neuronas. Esto hace que el cerebro sea más pequeño en el síndrome de Down, con una afectación más marcada en determinadas regiones. También está afectada la maduración neuronal, siendo las neuronas más pequeñas y con menos capacidad de conectarse entre sí. Así, las personas con síndrome de Down tienen menos neuronas corticales y además cada una de ellas forma menos sinapsis con las demás. Esto hace que los hemisferios cerebrales sean más pequeños y tengan menos circunvoluciones, lo que influye en la capacidad de atención, la memoria y las funciones cognoscitivas, todas ellas disminuidas.

Causas

El síndrome de Down está causado por la presencia de 3 cromosomas del par 21 es tan conocido hoy por todos, que hasta se ha escogido el 21 de marzo (21 del 3) como día mundial del síndrome de Down. El material extra del cromosoma 21 es sin duda la causa de las alteraciones morfológicas y funcionales del cerebro de las personas con síndrome de Down, pero no existe una causa concreta que determine porqué se producen estas alteraciones del cromosoma 21.

 

Tipos

  • Trisomía 21.  El tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular.
  • Translocación cromosómica. La translocación cromosómica ocurre en casos muy raros. Durante el proceso de división celular, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra. Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre.
  • Mosaicismo o trisomía en mosaico. Una vez fecundado el óvulo, en el proceso de división subsiguiente el material genético no se separa correctamente, de modo que una de las células hija tiene tres cromosomas en su par 21 y la otra solo uno. El resultado será que algunas células serán trisómicas (con tres cromosomas) y el resto normales (con dos cromosomas). Esa mezcla de tipos cromosómicos distintos se conoce como mosaico cromosómica.