Se caracteriza por la triada de retardo mental, múltiples tipos de crisis generalizadas, incluyendo especialmente las ausencias atípicas, crisis tónicas y atónicas, así como, un trazado electroencefalográfico que muestra punta-onda lenta difusa. La edad de inicio es entre los 2 y 8 años de edad en la mayoría de los casos.

El síndrome de LennoxGastaut (LGS), también conocido como síndrome de Lennox, es una variante de epilepsia infantil de difícil manejo, que aparece entre los dos y seis años de vida, y que se caracteriza por convulsiones frecuentes y diversas; a menudo se acompaña de discapacidad intelectual y problemas conductuales.

Se propone como tratamiento de primera línea en monoterapia a ácido valproico, topiramato o lamotrigina. Se requieren dosis altas de ácido valproico, para el tratamiento lo cual puede incrementar la incidencia de efectos secundarios relacionados a la dosis (tremor, toxicidad neurológica y trombocitopenia). Lamotrigina ha mostrado una propensión a exacerbar crisis mioclónicas en algunos pacientes, es por ello, que algunos expertos recomiendan empezar la terapia con topiramato y luego considerar adicionar dosis bajas a moderadas de lamotrigina, que actuarían sinérgicamente con topiramato.

Puede presentarse asociado a diferentes enfermedades subyacentes: asfixia del recién nacido, encefalitis, meningitis, deshidratación, traumatismo cerebral, esclerosis tuberosa, displasias corticales, malformaciones cerebrales y errores innatos del metabolismo.

Ocurre en aproximadamente el 3% de los niños con epilepsia (enfermedad crónica nerviosa caracterizada por accesos de pérdida súbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma) y la incidencia de epilepsia entre los familiares de éstos pacientes varía entre el 2 y el 45%.

Se considera un síndrome epiléptico caracterizado por la presencia de distintos tipos de crisis generalizadas, que aparecen entre el año y los 8 años de edad. Desde el punto de vista etiológico (estudio de las causas de las enfermedades), los pacientes con síndrome de Lennox Gastaut se clasifican en:

1.- Forma criptogenética: se sospecha pero no se encuentra una enfermedad de base. Aparece a cualquier edad, aunque es más frecuente en niños mayores de 3 años, sin antecedentes de crisis previas, con desarrollo psicomotor y exploración neurológica normales. Las crisis más frecuentes son: las ausencias atípicas y las crisis atónicas, que en los menores de 3 años afectan a los músculos del cuello, provocando frecuentes caídas de la cabeza; en los niños mayores, se afectan los músculos del tronco y extremidades lo que provoca caídas.

2.- Forma sintomática: es la forma más común de presentación, aparece sin historia previa de crisis epilépticas, pero con alteraciones en el desarrollo psicomotor y la exploración neurológica. El retraso mental aparece en el 20 al 60% de los niños antes del comienzo de las crisis y aumenta con la edad del niño, llegando a presentarse, cinco años después del comienzo de las crisis, en el 75 a 93% de los pacientes; aunque se desconoce su causa, se cree que el retraso mental podría deberse a la actividad epiléptica.

El pronóstico es poco favorable, ya que este síndrome es una de las formas más graves de epilepsia en los niños debido a que las crisis son refractarias al tratamiento con antiepilépticos y el deterioro mental es progresivo.

El objetivo del tratamiento es disminuir las crisis al 50% y se realiza preferentemente con antiepilépticos del tipo del ácido valpróico o el valproato de sodio en monoterapia, pudiéndose añadir clonacepam o clobazam. En casos refractarios o si el deterioro mental es rápidamente progresivo, se suele asociar topiramato durante un periodo no inferior a tres meses. Otras opciones terapeuticas podrían ser: vigabatrina durante un mínimo de 3 meses o dieta cetogénica durante otro período de tres meses.