Es un síndrome neurológico infantil de origen genético, debido a la mutación del gen MECP2 que se encuentra en el cromosoma X. Ataca el sistema nervioso central y afecta principalmente a las niñas. Fue descrita por primera vez en 1966 por el neurólogo austríaco Andreas Rett.

El RTT se presenta casi siempre en las niñas. Se puede diagnosticar como autismo o parálisis cerebral. Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema. Por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.

Al principio, las bebés con síndrome de Rett parecen crecer y desarrollarse con normalidad. Sin embargo, entre los tres meses y los tres años detienen su desarrollo e inclusive pueden perder algunas habilidades. Los síntomas incluyen:

  • Pérdida del habla
  • Pérdida de los movimientos de las manos, tales como agarrar las cosas
  • Movimientos compulsivos como retorcerse las manos
  • Problemas de equilibrio
  • Problemas respiratorios
  • Problemas de conducta
  • Problemas de aprendizaje o discapacidad intelectual

El síndrome de Rett no tiene cura. Algunos síntomas pueden tratarse con medicinas, cirugía y fisioterapia o terapia del lenguaje. La mayoría de las personas con síndrome de Rett vive hasta la edad madura o más. Suelen necesitar cuidados durante toda su vida.